Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan koagulasi darah bawaan yang paling sering dan serius, berhubungan dengan defisiensi faktor VIII, IX, atau XI. Biasanya hanya terdapat pada anak laki-laki, terpaut kromosom X dan bersifat resesif.

Hemofilia A

Merupakan hemofilia klasik dan terjadi karena defisiensi faktor VIII. Sekitar 80% kasus hemofilia adalah hemofilia A.

Manifestasi Klinis

Karena faktor VIII tidak melewati plasenta, kecenderungan perdarahan dapat terjadi dalam periode neonatal. Kelainan diketahui bila pasien mengalami perdarahan setelah mendapat suntikan atau setelah tindakan sirkumsisi. Setelah pasien memasuki usia kanak-kanak aktif sering terjadi memar atau hematoma yang hebat sekalipun trauma yang mendahuluinya ringan. Laserasi kecil, seperti luka di lidah atau bibir, dapat berdarah sampai berjam-jam atau berhari-hari. Gejala khasnya adalah hemartrosis (perdarahan sendi) yang nyeri dan menimbulkan keterbatasan gerak, dapat timbul spontan maupun akibat trauma ringan.

Pemeriksaan Penunjang

Masa pembekuan (MP) dan masa tromboplastin parsial (PTT) memanjang. Jumlah trombosit, masa perdarahan, dan masa protrombin normal.

Penatalaksanaan

Pada tatalaksana umum perlu dihindari trauma. Pada masa bayi, lapisi tempat tidur dan bermain dengan busa. Awasi anak dengan ketat saat belajar berjalan. Saat anak semakin besar, perkenalkan dengan aktivitas fisik yang tidak berisiko trauma. Hindari obat yang mempengaruhi fungsi platelet dan dapat mencetuskan perdarahan seperti aspirin, dll.

Terapi pengganti dilakukan dengan memberikan kriopresipitat atau konsentrat faktor VIII.

Hemofilia B

Terjadi karena defisiensi faktor IX. Faktor IX diproduksi hati dan merupakan salah satu faktor pembekuan dependen vitamin K. Hemofilia B merupakan 12-15% kasus hemofilia.

Manifestasi Klinis

Sama dengan hemofilia A.

Pemeriksaan Penunjang

Sama dengan hemofilia A. Kadar faktor IX diperiksa untuk membedakan dengan hemofilia A.

Penatalaksanaan

Tata laksana umum sama dengan hemofilia A.

Terapi pengganti dilakukan dengan memberikan fresh frozen plasma (FFP) atau konsentrat faktor IX.

 

Daftar Pustaka

1.  Hassan R, Hussein A, editor. Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta: Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 1985: 432-82.

2.  Markum HAH. Diagnosis dan Penanggulangan Anemia Defisiensi. Pendidikan Tambahan Berkala Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM Jakarta:5-13.

3.   Abdulsalam M. Diagnosis dan Penanggulangan Leukemia Akut pada Anak. Pendidikan Tambahan Berkala Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM Jakarta:55-61.

4. Petunjuk Diagnosis dan Tatalaksana Kasus Talasemia. Jakarta;Subbaagian Hematologi, Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUI/RSCM, 1997.

5.   McDonagh KT, Nienhuis AW. The Thalassemia. Dalam: Natha DG, Oski FA, ed. Hematology of infancy and childhood. 4^th ed. Philadelphia;WB Saunders, 1993: 783-880.

6.    Arif, Mansjoer.Kapita Selekta Kedokteran.Jakarta:Media Aesculapius. 2000.

read more

Talasemia

Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif. Secara molekuler talasemia dibedakan atas talasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan atas talasemia mayor dan minor.

Patofisiologi

Penyebab anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah berkurangnya sintesis HbA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intramedular. Sedangkan yang sekunder ialah karena defisiensi asam folat, bertambahnya volume plasma intravaskular yang mengakibatkan hemodilusi, dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati.

Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang.

Terjadinya hemosiderosis merupakan hasil kombinasi antara transfusi berulang, peningkatan absorbsi besi dalam usus karena eritropoesis yang tidak efektif, anemia kronis, serta proses hemolisis.

Manifestasi Klinis

Bayi baru lahir dengan talasemia beta mayor tidak anemis. Gejala awal pucat mulanya tidak jelas, biasanya menjadi lebih berat dalam tahun pertama kehidupan dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa minggu setelah lahir. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang masa kehidupan anak akan terhambat. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh, dan dapat disertai demam berulang akibat infeksi. Anemia berat dan lama biasanya menyebabkan pembesaran jantung.

Terdapat hepatosplenomegali. Ikterus ringan mungkin ada. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka mongoloid akibat sistem eritropoesis yang hiperaktif. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan, dan kaki dapat menimbulkan fraktur patologis. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi menyebabkan perawakan pendek. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai, dan batu empedu. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat mengakibatkan kematian. Dapat timbul pansitopenia akibat hipersplenisme.

Hemosiderosis terjadi pada kelenjar endokrin (keterlambatan menars dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder), pancreas (diabetes), hati (sirosis), otot jantung (aritmia, gangguan hantaran, gagal jantung), dan perikardium (perikarditis).

 

Pemeriksaan Penunjang

Anemia biasanya berat, dengan kadar hemoglobin (Hb) berkisar antara 3-9 g/dl. Eritrosit memperlihatkan anisositosis, poikilositosis, dan hipokromia berat. Sering ditemukan sel target dan tear drop cell. Normoblas (eritrosit berinti) banyak dijumpai terutama pasca splenektomi. Gambaran sumsum tulang memperlihatkan eritropoesis yang hiperaktif sebanding dengan anemianya. Diagnosis definitif ditegakkan dengan pemeriksaan elektroforesis hemoglobin. Petunjuk adanya talasemia alfa adalah ditemukannya Hb Bart’s dan HbH. Pada talasemia beta kadar HbF bervariasi antara 10-90%, sedangkan dalam keadaan normal kadarnya tidak melebihi 1%.

Atasi anemia dengan tranfusi PRC (packed red cell). Tranfusi hanya diberikan bila Hb < 8 g/dl. Sekali diputuskan untuk diberi tranfusi darah, Hb harus selalu dipertahankan di atas 12 g/dl dan tidak melebihi 15 g/dl. Bila tidak terdapat tanda gagal jantung dan Hb sebelum tranfusi di atas 5 g/dl, diberikan 10-15 mg/kgBB per satu kali pemberian selama 2 jam atau 20 ml/kgBB dalam waktu 3-4 jam. Bila terdapat tanda gagal jantung, pernah ada kelainan jantung, atau Hb < 5 g/dl, dosis satu kali pemberian tidak boleh lebih dari 5 ml/kgBB dengan kecepatan tidak lebih dari 2 ml/kgBB/jam. Sambil menunggu persiapan tranfusi darah diberikan oksigen dengan kecepatan 2-4 l/menit. Setiap selesai pemberian satu seri tranfusi, kadar Hb pasca tranfusi diperiksa 30 menit setelah pemberian tranfusi terakhir.

Untuk mengeluarkan besi dari jaringan tubuh diberikan kelasi besi, yaitu Desferal secara im atau iv.

Splenektoni diindikasikan bila terjadi hipersplenisme atau limpa terlalu besar sehingga membatasi gerak pasien, menimbulkan tekanan intraabdominal yang mengganggu napas dan berisilo mengalami rupture. Hipersplenisme dini ditandai dengan jumlah tranfusi melebihi 250 ml/kgBB dalam 1 tahun terakhir dan adanya penurunan Hb yang drastis. Hipersplenisme lanjut ditandai oleh adanya pansitopenia. Splenektomi sebaiknya dilakukan pada umur 5 tahun ke atas saat fungsi limpa dalam system imun tubuh telah dapat diambil alih oleh organ limfoid lain.

Imunisasi terhadap virus hepatitis B dan C perlu dilakukan untuk mencegah infeksi virus tersebut melalui tranfusi darah.

Transplantasi sumsum tulang perlu dipertimbangkan pada setiap kasus baru dengan talasemia mayor. Diberikan asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat pada pasien talasemia, khususnya pada yang jarang mendapat tranfusi darah. 

Secara berkala dilakukan pemantauan fungsi organ, seperti jantung, paru, hati, endokrin termasuk kadar glukosa darah, gigi, telinga, mata, dan tulang.

read more

Purpura Trombositopenia Idiopatik

Purpura Trombositopenia Idiopatik (PTI) adalah suatu keadaan perdarahan berupa petekie atau ekimosis di kulit ataupun selaput lender dan berbagai jaringan dengan penurunan jumlah trombosit karena sebab yang tidak diketahui. PTI pada anak yang tersering terjadi antara umur 2-8 tahun, lebih sering pada wanita.

Etiologi

Penyebab pasti belum diketahui. Kemungkinan akibat hipersplenisme, infeksi virus, intoksikasi makanan atau obat [asetosal, para amino salisilat (PAS), fenilbutazon, diamoks, kina, sedormid] atau bahan kimia, pengaruh fisis (radiasi, panas), kekurangan factor pematangan (misalnya malnutrisi), koagulasi intravaskular diseminata (KID), autoimun.

Manifestasi Klinis

Awitan PTI biasanya akut dengan gambaran ekimosis multiple, petekie, epistaksis, atau gejala perdarahan lain. Biasanya secara klinis tidak dijumpai kelainan lain.

Pemeriksaan Penunjang

Pada pemeriksaan darah tepi ditemukan trombositopenia, anemia normositik, bila lama dapat berjenis mikrositik hipokrom, leukosit biasanya normal, dapat terjadi leukositosis ringan dengan pergeseran ke kiri bila terdapat perdarahan hebat. Pada keadaan yang lama dapat ditemukan limfositosis relatif dan leukopenia ringan.

Gambaran sumsum tulang biasanya normal, tetapi jumlah megakariosit muda dapat bertambah dengan maturation arrest pada stadium megakariosit.

Masa perdarahan memanjang, masa pembekuan normal, retraksi bekuan abnormal, prothrombin consumption time memendek. Tes Rumple-Leed positif.

Penatalaksanaan

1.    PTI akut

·      Pada yang ringan hanya dilakukan observasi tanpa pengobatan karena dapat sembuh secara spontan.

·      Bila setelah 2 minggu tanpa pengobatan jumlah trombosit belum naik, berikan kortikosteroid.

·    Pada trombositopenia akibat KID dapat diberikan heparin intravena. Pada pemberian heparin sebaiknya selalu disiapkan antidotumnya yaitu protamin sulfat.

·  Bila keadaan sangat gawat (terjadi perdarahan otak atau saluran cerna), berikan tranfusi suspensi trombosit.

2.    PTI menahun

·      Kortikosteroid diberikan selama 6 bulan: prednison 2-5 mg/kgBB/hari peroral.

·  Imunosupresan: 6-merkaptopurin 2,5-5 mg/kgBB/hari peroral; azatriopin 2-4 mg/kgBB/hari peroral; siklofosfamid 2 mg/kgBB/hari peroral.

·   Splenektomi, bila: resisten setelah pemberian kombinasi kortikosteroid dan obat imunosupresif selama 2-3 bulan, remisi spontan tidak terjadi dalam waktu 6 bulan pemberian kortikosteroid saja dengan gambaran klinis sedang sampai berat, atau pasien menunjukkan respons terhadap kortikosteroid namun memerlukan dosis yang tinggi untuk mempertahankan keadaan klinis yang baik tanpa perdarahan.

Kontraindikasi splenektomi: usia sebelum 2 tahun karena fungsi limpa terhadap infeksi belum dapat diambil alih oleh alat tubuh yang lain, seperti hati, kelenjar getah bening, dan timus.

read more

Leukemia Akut

Leukemia adalah suatu keganasan pada alat pembuat sel darah berupa proliferasi patologis sel hemopoetik muda yang ditandai oleh adanya kegagalan sumsum tulang dalam membentuk sel darah normal dan adanya infiltrasi ke jaringan tubuh lain.

Etiologi

Belum diketahui jelas, diduga karena virus.

Manifestasi Klinis

Pucat (mendadak), panas, perdarahan (ekimosis, petekie, epistaksis, perdarahan gusi), hepatomegali, limfadenopati, sakit sendi, sakit tulang, splenomegali, lesi purpura, efusi pleura, kejang pada leukemia serebral.

Pemeriksaan Penunjang

Gambaran darah tepi berupa pansitopenia, limfositosis, dan didapatkan sel blas (sel muda beranak inti). Pemeriksaan sumsum tulang memberikan gambaran monoton, yaitu hanya terdiri dari sel limfopoetik patologis sedangkan system lain terdesak (aplasia sekunder). Pada leukemia serebralis terjadi peningkatan jumlah sel (sel patologis) dan protein cairan serebrospinalis. Keadaan ini dapat terjadi baik pada keadaan remisi ataupun keadaan kambuh.

Diagnosis

Diagnosis pasti ditegakkan dengan pemeriksaan sumsum tulang yang menunjukkan adanya penggantian sebagian ataupun keseluruhan sumsum tulang oleh sel-sel leukemia. Adanya infiltrasi ke organ lain, misalnya ke susunan saraf pusat ditandai dengan ditemukannya sel-sel leukemia dalam cairan serebrospinalis; infiltrasi tulang tampak pada pemeriksaan radiologis berupa pita radiolusen  pada juksta epifiseal tulang panjang.

Diagnosis Banding

Purpura trombositopenia Idiopatik (PTI), anemia aplastik.

Penatalaksanaan

Tujuan pengobatan adalah memberantas/eradikasi sel-sel leukemia dengan obat anti leukemia. Prinsip sistem pengobatannya adalah melakukan induksi, konsolidasi, dan reinduksi,

·  Tranfusi darah diberi bila kadar Hb < 6 g%. Trombosit diberi bila terjadi trombositopenia berat dan perdarahan massif.

·      Kortikosteroid

·      Sitostatik

·      Hindari infeksi sekunder, penderita diisolasi

·      Imunoterapi

read more

Anemia Aplastik

Merupakan keadaan yang disebabkan berkurangnya sel hematopoetik dalam darah tepi seperti eritrosit, leukosit, dan trombosit akibat terhentinya pembentukan sel hemopoetik dalam sumsum tulang.

Etiologi

·  Faktor kongenital: sindrom Fanconi yang biasanya disertai kelainan bawaan lain seperti mikrosefali, strabismus, anomaly jari, kelainan ginjal, dsb.

·     Faktor didapat: bahan kimia (benzene, insektisida, senyawa As, Au, Pb), obat (kloramfenikol, mesantoin, piribenzamin, obat sitostatik), radiasi, faktor individu (alergi, obat, bahan kimia, dll), infeksi (tuberculosis milier, hepatitis, dll), keganasan, penyakit ginjal, gangguan endokrin, dan idiopatik.

Manifestasi Klinis

Pucat, lemah, perdarahan, demam, tanpa organomegali.

Pemeriksaan Penunjang

Gambaran darah tepi menunjukkan pansitopenia dan limfositosis relative. Dari pemeriksaan sumsum tulang didapatkan yaitu gambaran sel sangat kurang, banyak jaringan penyokong dan jaringan lemak, apasia sistem eritropoetik, granulopoetik, dan trombopoetik. Di antara sel sumsum tulang yang sedikit, banyak ditemukan limfosit, sel system retikuloendotelial (sel plasma, fibrosit, osteoklas, sel endotel).

Diagnosis

Ditegakkan berdasarkan gejala klinis dan pemeriksaan sumsum tulang.

Diagnosis Banding

Purpura trombositopenia idiopatik (PTI), autoimun trombositopenia purpura (ATP), leukemia akut aleukemik, leukemia akut stadium praleukemik.

Penatalaksanaan

·   Medikamentosa: kombinasi prednison (2-5 mg/kgBB/hari peroral) dan testosterone (1-2 mg/kgBB/hari parenteral) memberikan angka mortalitas 40-50%, sedangkan angka ini dengan pemberian kombinasi prednisone dengan oksimetolon (1-2 mg/kgBB/hari peroral) adalah 30-40%. Pada pemberian oksimetolon perlu dilakukan pemeriksaan fungsi hati secara berkala. Pengobatan biasanya berlangsung berbulan-bulan, bahkan bertahun-tahun. Bila terjadi remisi, dosis diberikan separuhnya dan jumlah sel darah diawasi setiap minggu. Bila terjadi relaps, dosis harus diberikan penuh kembali.

·      Tranfusi darah hanya diberikan bila diperlukan karena tranfusi darah yang terlampau sering dapat menekan sumsum tulang atau menyebabkan timbulnya reaksi hemolitik.

·    Pengobatan infeksi sekunder: sebaiknya anak diisolasi dalam ruang suci hama, pilih antibiotok yang tidak mendepresi sumsum tulang. Kloramfenikol tidak boleh diberikan.

·   Makanan: disesuaikan dengan keadaan anak, umumnya diberikan makanan lunak. Hati-hati pada pemberian makanan melalui pipa lambung karena mungkin menimbulkan luka/perdarahan saat pipa dimasukkan.

·     Istirahat: untuk mencegah perdarahan, terutama perdarahan otak.

·     Menghindari bahan kimia yang diduga sebagai penyebab.

Prognosis

Prognosis yang lebih baik ditunjukkan oleh kadar HbF yang lebih dari 200mg%, jumlah granulosit lebih dari 2.000/mm³, dan pencegahan infeksi sekunder yang baik. Gambaran sumsum tulang yang hiposelular memeberikan prognosis lebih baik dibandingkan yang selular.

Remisi biasanya terjadi beberapa bulan setelah pengobatan, mula-mula pada sistem eritropoetik, granulopoetik, kemudian trombopoetik. Sebaiknya pasien diperbolehkan pulang dari rumah sakit setelah jumlah ttrombosit mencapai 50.000-100.000/mm³.

read more

Anemia Defisiensi Besi

Anemia defisiensi besi adalah anemia yang disebabkan oleh kurangnya mineral Fe sebagai bahan yang diperlukan untuk pematangan eritrosit.

Etiologi

·     Asupan besi yang berkurang pada jenis makanan Fe non-heme, muntah berulang pada bayi, dan pemberian makanan tambahan yang tidak sempurna.

·      Malabsorpsi pada enteritis dan proses malnutrisi (PEM).

·   Kehilangan/pengeluaran besi berlebihan pada perdarahan saluran cerna kronis seperti pada divertikulum Meckel, poliposis usus, alergi susu sapi, dan infestasi cacing.
·   Kebutuhan besi yang meningkat oleh karena pertumbuhan yang cepat pada bayi dan anak, infeksi akut berulang, dan infeksi menahun.

·      Depo besi yang kurang seperti pada berat badan lahir rendah, kembar.

·      Kombinasi dari etiologi di atas.

Faktor Predisposisi

·      Status hematologik wanita hamil.

·      Berat badan lahir rendah.

·      Partus, di mana terjadi kelahiran abnormal dan pengikatan tali pusat terlalu dini.

·     Pemberian makanan yang tidak adekuat karena ketidaktahuan ibu, perilaku pemberian makanan, keadaan sosial, jenis makanan.

·      Infeksi menahun dan infeksi akut berulang.

·      Infestasi parasit, seperti ankilostoma, Trichuris trichiura, dan amuba.

Manifestasi Klinis

Anak tampak lemas, sering berdebar-debar, mudah lelah, pucat, sakit kepala, atau iritabel. Pucat terlihat pada mukosa bibir, faring, telapak tangan, dasar kuku, dan konjungtiva. Papil lidah atrofi, jantung agak membesar. Tidak ada pembesaran limpa dan hati, serta tidak terdapat iastesis hemoragik.

Pemeriksaan Penunjang

Kadar hemoglobin kurang dari 10 g/dl, mikrositik hipokrom, poikilositosis, sel target, serum iron (SI) rendah dan iron binding capacity (IBC) meningkat.

Hasil pemeriksaan sumsum tulang system eritropoetik hiperaktif dengan sel normoblas poikromatofil yang predominan.

Diagnosis

Ditegakkan atas dasar ditemukannya penyebab defisiensi besi dari anamnesis dan secara klinis didapatkan pucat tanpa organomegali, gambaran eritrosit mikrositik hipokrom, SI rendah, dan IBC meningkat, tidak terdapat besi dalam sumsum tulang, dan bereaksi baik terhadap pengobatan dengan preparat besi.

Penatalaksanaan

·      Pengobatan kausal.

·      Makanan yang adekuat.

·   Pemberian preparat besi (sulfas ferosus) 3 x 10 mg/kgBB/hari. Agar penyerapanyya di usus meningkat diberikan vitamin C dan penambahan protein hewani. Diharapkan kenaikan Hb 1 g/dl setiap 1-2 minggu.

·     Tranfusi darah diberikan bila Hb < 5g/dl dan disertai dengan keadaan umum buruk. Prinsip pemberiannya makin rendah kadar Hb, makin sedikit, makin lambat, dan makin sering tranfusi darah yang diberikan.

read more